Dismorfismo Facial

Esta é uma doença herdada geneticamente que afeta o sistema

Neurofibromatose - Fibrose no rosto - Anomalia facial provocada por síndrome
neurocutâneo, denominada neurofibromatose. Provoca lipomas, fibromas e anomalias no corpo e na face.


Trata-se de uma desordem que predispõe o desenvolvimento de tumores benignos e malignos.

Como característica desta doença nos critérios diagnósticos corresponde a pelo menos seis ou mais manchas, neurofibronas, com tumores cutâneos, subcutâneos ou plexiforme.

Estas lesões acontecem principalmente na fase da puberdade e são clinicamente visíveis em 30% dos casos.

Ocorre ainda em muitos casos a displasia óssea, com adelgamento dos ossos longos córtex, esfenóide e displasia alal, com nariz largo, ou ainda com proeminência do queixo.

Em alguns casos acontece o comprometimento cognitivo provocando um QI abaixo da média e com dificuldades específicas de aprendizagem e problemas comportamentais.

Existe risco de desenvolvimento de tumor maligno entre 7% e 12% dos casos.

Formas mosaicas de neurofibrose tipo I podem apresentar com comprometimento leve ou moderado dependendo da localização e partes afetadas.

O diagnóstico diferencial inclui outras formas de neurofibromatose, como por exemplo, neurofibromatose tipo 2, Síndrome de Watson, Schwannomatosis, síndrome autossômica dominante neurofibromatose tipo 6, Síndrome de Noonan, com algumas condições de mudanças de pigmentos, Síndrome McCune-Albright, Síndrome Leopard, Síndrome de sobrecrescimentos de pele, Síndrome de Klippel, Síndrome Trenaunay Weber, Síndrome de Proteus, Síndrome que provocam tumores e lipomas múltiplos, Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcuba, Síndrome fibromatose MEN 2B.

Crianças que desenvolvem a neurofibromatose tipo I devem ter acompanhamentos anualmente para verificar a pele, coluna, visão, pressão arterial e os progressos na escola.

Os adultos com complicações desta síndrome necessitam acompanhamento regular por uma equipe multidisciplinar especializada.

O tratamento é sintomático e podem incluir cirurgia para neurofibromas sintomáticos e progressivos, escoliose e pseudoartrose.

Crianças com problemas aprendizagem exigem uma intervenção precoce com apoio à aprendizagem.

Um doente com neurofibromas plexiformes graves que afetam o rosto pode sofrer intervenções cirúrgicas.

Tumores malignos da bainha do nervo periférico e doença vascular são as principais causas de mortalidade para pessoas afetadas com neurofibromatose tipo I .

Alterações dos Joelhos

GENOVARO OU JOELHOS VAROS

Conhecido como “penas curvas” ou “pernas de Cowboy”, consiste em angulação externa do joelho, com o eixo do Fêmur e da Tíbia desviando medialmente. Pode desequilibrar os arcos plantares, ocasionando o pé supinado e o tendão calcâneo varo.

GENOVALGO OU JOELHOS VALGOS

Consiste em uma angulação medial do joelho e desvio para fora do eixo longitudinal da tíbia e do fêmur. No desequilíbrio do arco plantar, ocasiona o pé pronado e plano.

GENOFLEXO OU JOELHOS FLETIDOS

Apresenta flexão da articulação do joelho, ou seja, ocorre limitação da extensão completa do joelho.

GENORECURVADO

Curvamento para trás da articulação do joelho, ou seja , ocorre hiperextensão da articulação do joelho.

Alterações dos Pés

PLANO OU CHATO


É a diminuição do arco plantar e está sempre associado a um talus valgus. Provoca rotação medial dos eixos tibiais e femorais e conseqüentemente a tendência a um joelho valgo direcionando as patelas para o sentido medial.






CAVO

Caracteriza-se pelo aumento do arco longitudinal, sua origem ainda não é definida,pode ser proeminente de uma doença paralítica, desequilíbrios posturais e musculares durante o período de crescimento, doenças neurológicas ou deformidades da coluna, mas não se sabe como isto ocorre.







SUPINADO ou VARO


Apresenta a queda lateral do arco transversal, o tendão calcâneo se torna varo. Pode estar associado ao pé cavo e/ou a um joelho genovaro. Devemos estabelecer equilíbrio dos músculos dorsais e plantares e os exercícios devem estar associados a outras deformidades.






PRONADO ou VALGO


Apresenta queda medial do arco transversal, o tendão calcâneo se torna valgo. Pode estar associado ao pé plano e/ou a um joelho genovalgo. Os exercícios devem seguir os mesmos princípios do pé supinado.






CONVERGENTE


É caracterizado pela rotação medial do tornozelo, o hálux se aproxima da linha medial. Os exercícios devem priorizar a inversão da rotação do tornozelo e estabelecer um equilíbrio dos músculos da perna e plantares.






ABDUTO


Rotação lateral do tornozelo e o hálux se aproxima da linha lateral. Os exercícios seguem os mesmos princípios do pé convergente, priorizando a eversão da rotação do tornozelo.

Cifose e Lordose

Lordose:

É o aumento anormal da curva lombar levando a uma acentuação da lordose lombar normal (hiperlordose). Os músculos abdominais fracos e um abdome protuberante são factores de risco. Caracteristicamente, a dor nas costas em pessoas com aumento da lordose lombar ocorre durante as actividades que envolvem a extensão da coluna lombar, tal como o ficar em pé por muito tempo (que tende a acentuar a lordose).
A flexão do tronco usualmente alivia a dor, de modo que a pessoa frequentemente prefere sentar ou deitar.


Cifose:


É definida como um aumento anormal da concavidade posterior da coluna vertebral, sendo as causas mais importantes dessa deformidade, a má postura e o condicionamento físico insuficiente. Doenças como espondilite anquilosante e a osteoporose senil também ocasionam esse tipo de deformidade.

Teste de Adams

Este teste tem por objetivo a busca por um sinal físico de rotação vertebral fixa (estruturada) da coluna vertebral (gibosidade).

A pessoa curva-se anteriormente com os braços para frente, palmas viradas uma para a outra e com os pés juntos. Uma visão tangencial do dorso facilita a visualização da gibosidade costal ou da saliência da silhueta dos músculos lombares.

Uma diferença na altura entre o gradil costal direito e esquerdo é sugestivo de escoliose e merece melhore investigação.

Curvaturas torácicas são mais bem detectadas com o examinador posicionado diretamente atrás da pessoa. Já na curva lombar, a forma mais fácil de visualização é pela frente.

Gibosidade

A escoliose estrutural é caracterizada pela presença de um proeminência rotacional no lado convexo da curva. Nesta, as vértebras são rodadas no sentido da convexidade, que é melhor visualizada quando o paciente realiza uma flexão anterior de tronco, produzindo uma gibosidade. Essa gibosidade é uma alteração no formato da superfície do tronco de difícil correção, provavelmente resultante da deformidade da caixa torácica, quando na região torácica, sendo este um importante componente da escoliose que ainda não é bem entendido. Se a gibosidade for localizada na região lombar, caracteriza-se por uma proeminência ou maior volume da musculatura e pode ser correlacionada com a magnitude da deformidade espinhal (THULBOURNE & GILLESPIE, 1976; STOKES, ARMSTRONG, MORELAND, 1988; STOKES, 1989).

Escoliose

A escoliose pode ser classificada segundo sua etiologia em estrutural e não estrutural. Na primeira temos a idiopática, a neuromuscular e a osteopática; a não estrutural pode ser causada pela discrepância de membros inferiores, espasmo ou dor nos músculos da coluna vertebral por compressão de raiz nervosa ou outra lesão na coluna e ainda pelo posicionamento do tronco (KISNER & COLBY, 1987).

Segundo THOMSON, SKINNER, PIERCY (1994), a escoliose idiopática é responsável pela maioria dos casos de escoliose estrutural que não dependem de processos patológicos ou de traumas ósseos. A escoliose idiopática pode ocorrer na infância e na adolescência e pode afetar qualquer parte da coluna secundária acima ou abaixo, dependendo da posição da primária. A curva tende a aumentar até a cessação do crescimento esquelético, sendo de pior prognóstico as torácicas devido à rotação da caixa torácica e conseqüente efeito sobre a respiração e sistema cardiovascular.

DICKSON (1983), realizou um estudo epidemiológico em crianças em idade escolar e constatou 3 tipos de escoliose: escoliose por inclinação pélvica (aproximadamente 40% dos casos); escoliose vertebral (60% dos casos); escoliose progressiva (10% das escoliose vertebrais que mediram 10o ou mais e que progrediram 5o ou mais por ano). Essa assemelha-se à escoliose idiopática, pois em garotas com curvas torácicas à direita o potencial de progressão é considerável, sendo que o índice de prevalência foi de aproximadamente 15%. Nas escoliose por inclinação da pelve, nenhuma progressão ocorreu durante o presente estudo.